Respuestas
Respuesta:
tienen una vida prácticamente normal unos 70
Respuesta:
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro. El WHS es causado por una pérdida (delección) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan.[1][2] El tratamiento depende los síntomas que haya.
Explicación:
sintomas:
Las señales y síntomas son variados. En más de 75% de los casos se observan:[2]
Rasgos faciales distintivos que cambian con la edad:
Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.
Cabeza muy pequeña (microcefalia)
Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente
Ojos muy separados uno del otro
Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
Cejas arqueadas y altas
Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto
Boca curvada para bajo
Orejas malformadas
Mandíbula muy pequeña
Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo
Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos) o profundo (65% de los casos)
Bajo tono muscular (hipotonía)
Disminución de la masa muscular
Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma
Dificultad en la alimentación
En 50% a 75% se observa:[2]
Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca)
Anomalías esqueléticas
Asimetría craneofacial
Párpado superior caído (ptosis)
Dientes anormales
Deficiencia de anticuerpos
En 25% a 50% de los casos se observa:[2]
Defectos de audición
Defectos del corazón
Defectos del nervio del ojo (óptico)
Labio leporino / paladar hendido
Defectos del tracto genitourinario
Anomalías cerebrales
Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).
En menos de 25% de los casos se observan anomalías de los siguientes órganos:[2]
Hígado
Vesícula biliar
Intestino
Diafragma
Esófago
Pulmón
Aorta