• Asignatura: Biología
  • Autor: RelaxingCorn
  • hace 4 meses

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Respuesta dada por: Mabebato315
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Cambios genéticos y cáncer

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen.

Los cambios genéticos causantes de cáncer pueden también adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la radiación, como los rayos ultravioleta del sol. Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos).

Hay muchas clases diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido. Un nucleótido puede remplazarse por otro, o puede faltar por completo. Otros cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN.

En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Sin embargo, el cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Aun dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.

Síndromes hereditarios de cáncer

Las mutaciones genéticas heredadas tienen una función principal en casi 5 a 10 % de todos los cánceres. Los investigadores han asociado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos cánceres.

Muchos expertos recomiendan que deben considerarse las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares o individuales que indican la presencia de una enfermedad heredada con riesgo de cáncer, siempre y cuando los resultados de la prueba puedan interpretarse de manera adecuada (o sea, que se pueda decir con claridad si un cambio genético específico está presente o ausente), y cuando los resultados proporcionan información que guiará la atención médica futura de la persona.

Los cánceres no causados por mutaciones genéticas heredadas a veces pueden dar la impresión de que "son de familia". Por ejemplo, un ambiente compartido o el mismo estilo de vida, tal como el consumo de tabaco, pueden hacer que cánceres similares se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones familiares (como los tipos de cáncer, otras enfermedades no cancerosas observadas y la edad en la que se presenta el cáncer) pueden sugerir la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.

El gen mutado más comúnmente en todos los cánceres es el TP53, el cual produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores. Además, las mutaciones de la estirpe germinal en este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad heredada muy poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres.

Otro gen que produce una proteína inhibidora del crecimiento de tumores es el gen PTEN. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el síndrome de Cowden, una enfermedad heredada que aumenta el riesgo de cánceres de seno, de tiroides, endometrio, y de otros tipos.

Para más información sobre el papel que desempeñan los genes en los síndromes hereditarios de cáncer, vea Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer.

Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer

Las personas que consideran hacerse pruebas genéticas deben entender que otras personas u organizaciones con acceso legítimo, legal, a sus expedientes médicos pueden también conocer los resultados, como por ejemplo, la compañía de seguro médico o la empresa en donde trabajan, si esta ultima proporciona el seguro médico como beneficio de empleo. Existen medidas de protección legal para prevenir la discriminación por razones genéticas, incluso la Ley contra la Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008) y la Norma de Privacidad de la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de la Información de Salud de 1996 (Privacy Rule of the Health Information Portability and Accountability Act of 1996).

Identificación de los cambios genéticos en el cáncer

Como sucede con las pruebas para mutaciones específicas en los síndromes hereditarios de cáncer, la secuenciación clínica del ADN tiene implicaciones que los pacientes necesitan tener en cuenta. Por  ejemplo, pueden enterarse incidentalmente de la presencia de mutaciones hereditarias que pueden causar otras enfermedades, en ellos o en los miembros de su familia.

Explicación: espero haberte ayudado perdon si puse mucho texto :)

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