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Respuesta:
Las bases sobre las que asentaban los conocimientos alrededor de la genética clínica y las interrelaciones entre causa genética y el desarrollo de patologías hereditarias se han observado modificados de manera trascendental. En este entorno, los descubrimientos en el campo de la genética clínica se han observado orientados hacia conceptos de heterogeneidad genética y fenotípica, de manera que una misma enfermedad hereditaria en la actualidad se conoce que podría estar ocasionada por alteraciones en diferentes genes y al mismo tiempo, versiones en el mismo gen podrían desencadenar fenotipos de gran variedad.
En términos de costo-efectividad, nuestros propios esfuerzos deberían dirigirse los hacia el diagnóstico precoz de patologías de alta heterogeneidad genética y en la instantánea detección de recidivas en patología neoplásica.
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