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Respuesta:
Las enfermedades hereditarias más comunes:
1. Fibrosis quística: La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
2. Hemofilia: La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales.
Los genes involucrados en el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el género.
Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen más posibilidades de heredar la hemofilia.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre), y uno de ellos suele tener una copia normal del gen. Esto significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.
3. Hipercolesterolemia Familiar: Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que podrían transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, los niños que heredan dos copias del gen defectuoso, una copia de cada padre, desarrollarán fibrosis quística. Hipercolesterolemia Familiar.
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite en las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la aterosclerosis.
4. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.
Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una copia sana, dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
5. Distrofia muscular: En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable. Síntomas como la debilidad muscular progresiva y la pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia, aunque la enfermedad puede afectar a todas las edades.
Existen varios tipos de distrofia muscular, la Duchenne, es la más común y suele presentarse en niños pequeños. La mayoría de las formas son hereditarias, por lo que las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de desarrollarla.