Question

. De cada una de las siguientes alteraciones genéticas explique en que
consiste y por qué se caracteriza.
a. Síndrome de Down
b. Síndrome de Edwards
c. Síndrome de Pattau
d. Síndrome de Turner
e. Síndrome de Klinefelter
f. Síndrome de Supermacho
g. Síndrome de Huntington
h. Fenilcetonuria
i. Hemofilia
j. Daltonismo

Answer 1

Respuesta:

Recordar

I. Aneuploidía: Alteración del número normal de cromosomas en un par cromosómico

Tipos

- Nulisomía: Pérdida ''nulidad'' de un par cromosómico

- Monosomía :Pérdida de 1 cromosoma del par

- Trisomía: Presencia de un cromosoma extra en un par

- Polisomías: Presencia de 2 o más cromosomas extras en un par cromosómico.

Nota: El término Disomías no existe, ya que tener 2 cromosomas por par es lo normal.

II. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 22 pares autosomas (cromosomas somáticos) y 1 par de Gonosomas  

Estos son ordenados por la forma, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas en un esquema llamado Idiograma. Sin esquematizar se denomina Cariograma

a. Síndrome de Down. Trisomía del par 21  

Dificultad de aprendizaje, talla baja o retraso del habla. Manchas oculares

b. Síndrome de Edwards: Trisomía del par 18  

Cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, pulmones, riñones, intestinos y estómago. Aumenta el riesgo de cáncer hepático y renal

c. Síndrome de Pattau; Trisomía del par 13

Bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo o retraso del desarrollo

d. Síndrome de Turner: Monosomía del X0; los individuos con esta afección son mujeres

e. Síndrome de Klinefelter: Trisomía XXY. Los individuos afectados por esta afección son Varones por la presencia de un cromosoma Y

f. Síndrome Supermacho: Trisomía XYY

g. Síndrome de Huntington:

- Enfermedad genética que afecta el cromosoma 4.

- Las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran, pudiendo ocasionar graves problemas al sistema nervioso.

- Conforme pasan las generaciones, el número de repeticiones de la secuencia que causa esta enfermedad tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana.

h. Fenilcetonuria:

- Enfermedad genética autosómica recesiva que ocasiona la carencia de la fenilalanina hidroxilasa esencial en el metabolismo de la fenilalanina (Un aminoácido).

- Puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con esta enfermedad come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo (edulcorante artificial). Puede llegar a provocar graves problemas de salud.

- Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

i. Hemofilia: Las más conocidas y preguntadas son las de tipo A y B; ambas enfermedades recesivas asociada al cromosoma X. La A por déficit del factor Viii de coagulación y la B por déficit del factor IX de coagulación. También puede ser autosómica recesiva, esta es llamada tipo C

En todos los casos ocasiona una deficiencia o ausencia de la capacidad de coagular correctamente la sangre.

j. Daltonismo: Enfermedad recesiva asociada al cromosoma X  

Asociada a la incapacidad de distinguir los matices de rojo y verde.

Espero que esta información te pueda ayudar, realmente me ha tomado bastante rato : )