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La genética de poblaciones es solo una parte de la genética y se encarga del estudio comparativo de la variación entre individuos. Su enfoque constituye una visión matemática de la distribución, así como de la dinámica de los alelos y genotipos dentro de las poblaciones y entre ellas
2. La genética de poblaciones se encarga de dilucidar el origen de la variabilidad genética, la cual es responsable de las diferencias fenotípicas entre seres humanos y de la patología con componente genético. La variabilidad genética tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias alélicas en un locus varían de una generación a otra debido a diversas fuerzas naturales tales como la selección natural, el efecto fundador, la deriva génica y las mezclas poblacionales. Las herramientas y técnicas matemáticas de la genética de poblaciones se refinaron progresivamente a lo largo del siglo pasado hasta el presente, y continúan siendo parte importante de todo estudio genético o genómico.