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El conocimiento de la secuencia del genoma humano está produciendo un profundo impacto en la medicina. Las investigaciones en el área de la genómica permitirán un mayor conocimiento, sobre bases celulares y moleculares, del organismo y sobre las enfermedades comunes que afectan al hombre.
Introducción. El genoma se define como el conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo. En el caso del hombre, la cantidad de nucleótidos que constituyen el genoma humano es de 3 000 millones, los cuales están contenidos en 23 pares de cromosomas.
El Proyecto Genoma Humano y la secuenciación masiva del ADN han dado contenido a la idea de "información genética" entendida como el "conjunto de mensajes codificados en los ácidos nucleicos que origina la expresión de los caracteres hereditarios propios de los seres vivos mediantes interacciones bioquímicas" (RAE)
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