En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: una unidad biológica responsable de la transmisión de los caracteres genéticos. Supuso asimismo que cada individuo posee dos genes para cada carácter. Se denomina homocigoto al individuo que tiene dos alelos idénticos para un determinado carácter, y heterocigoto al que los tiene distintos. Mendel concluyó la ley de la segregación, que postula que los dos factores (genes) para cada carácter no se mezclan ni fusionan de ninguna manera, sino que se segregan en el momento de la formación de los gametos.
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