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Sobre el color de la piel se han encontrado diversos genes que afectan a las variaciones normales de la piel, que pueden resumirse en tres genes. El primer gen es el OCA2, determinante de la mayor o menor cantidad de melanina en las células que la sintetizan. El segundo gen es el SLC24A5, uno de los más importantes en las variaciones de la pigmentación no sólo en humanos sino en muchas especies animales. El tercer gen importante es MC1R, cuyo producto es el receptor de la hormona estimulante de los melanocitos.
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