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Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus células se duplican, trasmiten esta información genética a las células nuevas que generan.
El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.