Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se emparejó con un hombre no hemofílico.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica?
c) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?
d) ¿Cómo se transmite esta enfermedad?
Respuestas
Respuesta:
a) 25% probabilidad de tener hijo varón hemofílico.
b) 0% probabilidad de tener hija hemofílica.
c) 25% XʰXᴴ portadora sana ; 25% XʰY hemofílico ; 25% XᴴXᴴ sana no portadora ; 25% XᴴY sano
d) La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X [Ver explicación]
[Ver cuadro de Punnett adjunto]
Explicación:
El gen de la hemofilia está ligado al cromosoma X
Como los hombres tienen genotipo XY
Vamos a designar Xʰ al gen hemofilia activo y Xᴴ al gen hemofilia inactivo
El padre de la mujer era hemofílico luego ha transmitido a su hija su cromosoma Xʰ con el gen activo:
Esta mujer no tiene la enfermedad, pero tiene un cromosoma Xʰ de su padre y un cromosoma Xᴴ de su madre: genotipo XʰXᴴ
Si se empareja con un hombre no hemofílico, este tendrá genotipo XᴴY
Vamos a hacer el cuadro de Punnett para ver el genotipo de su descendencia:
a) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un hijo varón hemofílico?
Vemos que de los dos descendientes varones, uno será hemofílico: XʰY
Hay cuatro descendientes y un hijo varón hemofílico = 1/4 = 0.25 = 25% probabilidad
b) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga una hija hemofílica?
Hay dos hijas, una con genotipo: XʰXᴴ portadora sana y otra XᴴXᴴ sana no portadora
Ninguna hija es hemofílica.
Probabilidad = 0%
c) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?
25% XʰXᴴ portadora sana
25% XʰY hemofílico
25% XᴴXᴴ sana no portadora
25% XᴴY sano
d) ¿Cómo se transmite esta enfermedad?
Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, los hombres hemofílicos transmiten su cromosoma con el gen activo a su descendencia.
Sus hijas, serán portadoras pero pueden no padecer la enfermedad pues el gen es recesivo y las mujeres poseen otra copia del gen en el cromosoma Xᴴ que procede de su madre.
Las hijas de un padre hemofílico serán siempre portadoras, pero si la madre también fuese portadora, las hijas podrían tener los dos cromosomas Xʰ con el gen activo y padecer también hemofilia.
Los hijos varones de una madre hemofílica o un padre hemofílico siempre serán hemofílicos, aunque su padre no fuera hemofílico, porque su cromosoma Xʰ siempre tendrá el gen activo.
[Ver cuadro de Punnett adjunto]
Michael Spymore
