Relaciona las siguientes enfermedades o alteraciones con los tipos de mutaciones: a. Fenilcetonuria: un gen defectuoso del cromosoma 12 b. Mongolismo: un cromosoma de más c. Síndrome de Kleinefelter: un cromosoma sexual de más d. “Cri de chat": falta un trozo de un cromosoma e. Anemia falciforme: un gen defectuoso del cromosoma 11.
Respuestas
Respuesta:
a. Fenilcetonuria: un gen defectuoso del cromosoma
Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina
b. Mongolismo: un cromosoma de más
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
c. Síndrome de Klinefelter: un cromosoma sexual de más
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona
perdona no me se la respuesta de la d
e. Anemia falciforme: un gen defectuoso del cromosoma 11.
La anemia de células falciformes,nota 1 llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.2
espero te sirva