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La macrocefalia anormal puede deberse a un agrandamiento del cerebro (megalencefalia), a la presencia de agua en el cerebro (hidrocefalia), al crecimiento excesivo de los huesos del cráneo (hiperostosis craneal) u otras afecciones. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, autismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
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