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Definición. Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.
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VARIACIONES CROMOSÓMICAS: ... Las mutaciones cromosómicas suponen cambios en los cromosomas y no tienen que ir asociadas en todos los casos a cambios fenotípicos.. DEFINICIÓN: Se considera variación cromosómica a cualquier cambio que afecte a la disposición lineal de los genes sobre los cromosomas o al número de éstos. Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
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