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¿Qué es el raquitismo y porque se produce?
El raquitismo es el ablandamiento y debilitamiento de los huesos en los niños, generalmente debido a una deficiencia extrema y prolongada de vitamina D. Algunos problemas hereditarios poco frecuentes también pueden causar raquitismo.
¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico?
El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno en el que los huesos se vuelven blandos, lo cual produce dolor, y se curvan fácilmente porque la sangre contiene niveles bajos del fosfato electrolítico.
¿Cómo se diagnóstica el raquitismo?
Las radiografías de los huesos afectados pueden revelar deformidades óseas. Los análisis de orina y sangre pueden confirmar un diagnóstico de raquitismo y también sirven para supervisar el progreso del tratamiento.
Resumen
Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios (RHH) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos, que ocasionan retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX.
Las otras formas de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios presentan menor prevalencia. Estas incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, el raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipos 1 y 2 y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria.
En este artículo se revisan las bases genéticas de los diferentes tipos de RHH, las manifestaciones clínicas, las características bioquímicas en sangre y orina y los nuevos aspectos de su tratamiento.
Explicación:
buenas noches
espero que te sirva
gracias por los puntos
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