¿Podrán ser las enfermedades metabólicas un subgrupo de las enfermedades heritarias? ¿en qué se diferencian?
Respuestas
Respuesta:
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada.
Explicación:
Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales, si se da una malformación de alguna víscera interna o que se aprecia en el exterior (cabeza, cuello, columna, tronco, genitales o extremidades) o metabólicas que afecten al funcionamiento de algún órgano sin que se altere su estructura. Algunas de estas enfermedades congénitas son:
y las hereditarias son
Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres (o madres) a sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita. Por otro lado, aunque las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, eso no implica que, si uno de los progenitores padece o es portador de la enfermedad, la vaya a trasmitir a toda su descendencia (dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria).