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¿Cuales son los 10 trastornos principales de las enfermedades genética y desarrolla cada uno
Respuestas
Respuesta:
1. Corea de Huntington
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la persona en silla. Su causa es la deficiencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas.
5. Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres también.
6. Anemia de Células Falciformes (ACF)
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos),que reciben el nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo que produce anemia.
7. Distrofia Muscular de Becker
Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias degenerativas que afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la primera persona que lo describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50. Igual que en la Distrofia Muscular de Duchenne, esta enfermedad provoca fatiga, debilitamiento de los músculos, etc.
8. Enfermedad celiaca
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de la personas afectada. Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que provoca que el sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través del tubo digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales. No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues pese a estar relacionadas no son los mismo. La intolerancia al gluten, de hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman sentirse mejor si no consumen esta proteína.
9. Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina, la molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos. La más común es la beta-talasemia es la más común, y la menos, la alfa-talasemia.
10. Síndrome de Edwards
Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, y ocurre por una copia adicional completa del cromosoma en el par 18. Las personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de defectos cardíacos y anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Los rasgos faciales se caracterizan por una mandíbula y boca pequeñas, y los afectados suelen tener tendencia a tener el puño cerrado.
Explicación:
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