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La PKU es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo. Cuando este gen, conocido como el gen PAH tiene un defecto, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina.
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