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Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.
Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas