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En este caso, en cambio, la mutación se encuentra en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos. El daño ya estaba presente en las células del óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción.
Algunos ejemplos son:
Fibrosis quística.
α y β-Talasemia.
Síndrome de X frágil.
Hemofilia A.
Atrofia Muscular Espinal.
Anemia falciforme.
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington
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