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Normalmente, son resultados de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide, dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos
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Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas
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