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Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.
Meiosis
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.
Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina "trisomía") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama "monosomía").
Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar a término y puede nacer un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.
Mitosis
"Mitosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan todas las otras células, además del óvulo y el espermatozoide, durante el desarrollo. Normalmente, la mitosis causa una duplicación, seguida de una división del material cromosómico, de manera que cada una de las células duplica el número de cromosomas hasta llegar a 92 y luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de 46 cromosomas. La mitosis comienza en el feto luego de la fertilización.
Este proceso se repite hasta que el bebé se forma por completo. La mitosis continúa de por vida para regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren.
Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). Esta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de