Respuestas
Respuesta:
Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de estatura normal no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplasia. [7]
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. [8]
Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia (casos en que la probabilidad es muy pequeña). [7]
Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. [9]
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos. [9][10]
Explicación: