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La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura. ... La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Se trata de un desorden genético autosóadj. Conectado, en funcionamientomico recesivo.
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