• Asignatura: Salud
  • Autor: ladanielah20
  • hace 2 años

Que mutacion puede tener el Gen FOXP2?​

Respuestas

Respuesta dada por: baezmarcela792004
2

Respuesta:

El gen y proteína FoxP2,[1] descubierto en los años noventa del siglo XX, está relacionado con el lenguaje humano: su mutación se correlaciona con determinados trastornos específicos del lenguaje.[2]

Forkhead box P2 (FoxP2)

Estructuras disponibles

PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores

Símbolo

FOXP2 (HGNC: 13875)

Identificadores

externos

OMIM: 605317

EBI: FOXP2

GeneCards: Gen FOXP2

UniProt: FOXP2

Locus

Cr. 7 q31

Ontología génica

Referencias: AmiGO / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano Ratón

Entrez

93986

UniProt

O15409 n/a

RefSeq

(ARNm)

NM_148898 n/a

vte

[editar datos en Wikidata]

Aunque se ha acuñado la expresión gen del lenguaje o del habla para caracterizarlo, se trata de un factor más entre los responsables de la competencia humana para el lenguaje. No obstante, es un indicio de que, probablemente, en el lenguaje humano están involucrados factores de tipo genético: aunque se desconoce su función exacta, parece imprescindible para un desarrollo normal del mismo.[3]

Se han barajado dos hipótesis acerca de cuál es el déficit central que provoca la anomalía en FOXP2: unos autores defienden que se trata de problemas gramaticales y otros de problemas motores (una pronunciación deficiente impediría un habla normal). No obstante, también se ha apuntado la posibilidad de que:

la opción más plausible (...) consiste en que los aspectos anómalos a nivel motor y gramatical, así como el resto de aspectos (o al menos algunos de ellos), sean consecuencias diferentes del carácter funcionalmente anómalo de un gen que se expresa en áreas cerebrales (tanto corticales como subcorticales) diferentes (...), de manera que, teniendo en cuenta que ese gen se expresa en varias zonas del cerebro, los trastornos podrían reflejar precisamente efectos pleitrópicos.[4][5]

FOXP2 se expresa en varias zonas del cerebro durante la embriogénesis, aunque no está claro si la activación del gen se produce en la fase embrionaria o si eso ocurre en el momento en que se empieza a aprender a hablar. Sus niveles más altos aparecen en la capa VI del córtex, sobre todo en estructuras subcorticales de la base del cerebro (muy próximas al cuerpo calloso): núcleos basales, tálamo y cerebelo. Además, está presente en la embriogénesis de otros órganos humanos: pulmones, intestino y corazón.

Se ha sugerido, además, que la misma versión del gen estaba ya presente en los neandertales, habiendo sido modificado por selección natural durante la evolución humana reciente en los últimos 200.000 años.[6]

Explicación:

perdon si es muy larga

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