¿Qué es el ADN? ¿Cómo está formado?
¿Qué entiendes por genoma?
¿Qué relación encuentras entre cromosoma y genes?
¿Qué entiendes por epigenética?
¿Qué diferencia existe entre fenotipo y genotipo? Ejemplos de cada uno de ellos
¿Qué pasa cuando la persona no tiene los 23 pares de cromosomas?
¿Los factores ambientales pueden modificar las marcas epigenéticas?
¿Qué impacto tiene el consumo de drogas en el genoma?
Respuestas
Respuesta:
Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases.
Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente. Dos hebras de ADN se aparean para formar la estructura en doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. Las bases de cada hebra se enfrentan o aparean con las bases de la otra, siguiendo siempre la misma regla: frente a A sólo se ubica T y frente a C sólo se ubica G. Se dice que dos hebras que se aparean según estas reglas son complementarias. Así, una hebra de secuencia TGAATTGCCGCCCGATAT tendrá como complementaria una hebra de secuencia ACTTAACGGCGGGCTATA. La complementariedad de bases permite que el ADN se duplique fielmente. Para esto primero se separan las dos hebras y cada una de ellas sirve de molde para fabricar, por medio de enzimas de la célula, otra complementaria y así tener dos dobles hélices idénticas a la original, es decir, con la misma secuencia, la misma información. Una vez duplicada, la información se transmite equitativamente de una célula madre a sus dos células hijas a través de la mitosis, o división celular. Otro tipo de división celular, llamada meiosis, ocurre en las células madres de las gametas (espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer). En la meiosis, se reduce a la mitad el número de cromosomas.
En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la información genética contenida en los 23 cromosomas de una gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de bases de longitud. Al poseer 46 cromosomas, el resto de las células (llamadas diploides) tiene el doble. Cuando decimos que se ha “secuenciado” el genoma humano, lo que queremos decir es que se ha determinado experimentalmente cuál es el ordenamiento preciso de esos 3.300 millones de bases del núcleo de una gameta humana. Todas las células de un organismo pluricelular, como los humanos, tienen la misma información genética, porque todas ellas derivan, por mitosis, de una única célula, el cigoto, que se forma por la fusión del espermatozoide con el óvulo. Hay excepciones a esta regla: un tipo especial de células de la sangre, los linfocitos, pierden una pequeña porción de ADN durante el desarrollo del individuo, como parte de un programa que permite la adaptabilidad del sistema inmunitario.
Genoma y genes. Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen. Los genes no se encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos y separados a grandes distancias por secuencias de ADN intergénicas. Las regiones intergénicas constituyen el 70% del genoma, mientras que los genes representan sólo un 30%. Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas. Los otros ARNs, los que no son mensajeros, reciben el nombre genérico de ARNs no codificantes: no son intermediarios entre el gen y la proteína sino que cumplen funciones en sí mismos. Entre éstos están los ARNs ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, los micro ARNs y las ribozimas. Por lo tanto, la definición según la cual un gen es el segmento de ADN que codifica una proteína, no es estrictamente correcta: muchos genes codifican proteínas, pero no todos. Cada uno de los genes que codifican proteínas tiene regiones que estarán representadas en el ARN mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán representadas allí. Las primeras regiones se llaman exones, en tanto que las segundas son los intrones. Mientras los intrones no son codificantes, la mayoría de los exones son las regiones del genoma que codifican proteínas. Estas regiones constituyen sólo el 1,5% del genoma.