Respuestas
Respuesta:
Las enfermedades genéticas son afecciones o trastornos que se originan por la alteración del genoma (conjunto de genes) contenido en los cromosomas. Por ejemplo: fibrosis quística, síndrome de Down.
Son enfermedades que pueden o no ser transmitidas de generación en generación. Para que sean heredadas, el gen con la alteración debe estar en los óvulos o espermatozoides de la línea germinal y no en las células somáticas (el resto de las células del cuerpo).
EJEMPLOS:
Fibrosis quística.
Enfermedad genética y hereditaria que se produce por la mutación en el gen que genera la proteína CFTR, encargada de controlar la secreción de ciertos fluidos en el cuerpo. Las personas que padecen esta enfermedad no producen esta proteína por lo que generan una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye vías como las respiratorias y el tubo digestivo. Es una enfermedad que solo se transmite cuando ambos padres tienen un gen y los síntomas más comunes son: dificultad al respirar, infecciones pulmonares y problemas digestivos y reproductivos.
Enfermedad o Corea de Huntington.
Enfermedad producida por una mutación genética en el cromosoma 4, que produce una degeneración neuronal. Si alguno de los padres padece esta enfermedad, el niño/a tendrá un 50 % de probabilidades de padecerla. Los síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años y los más frecuentes son: trastornos motrices, como movimientos sin control voluntario, dificultad para mantener el equilibrio y caminar; trastornos cognitivos y psiquiátricos como comportamiento cambiante, pérdida cognitiva, disminución de la capacidad de discursar y pérdida de la memoria.
Síndrome de Down.
Enfermedad genética producida por la duplicación de uno de los pares que se da en el cromosoma 21, lo que produce un retraso intelectual y variaciones en el aspecto y desarrollo físico. Las características varían según cada caso, las más comunes son: deterioro cognitivo, desarrollo tardío y características físicas típicas como flexibilidad, rostro aplanado y ojos saltones.
Explicación:
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