Respuestas
Respuesta:Las anomalías congénitas que afectan la capacidad reproductora de la mujer responden a distintas causas que de algún modo afectan a elementos esenciales para completar el proceso reproductor. Aunque aisladamente no son frecuentes, en conjunto su impacto es importante y en algunos casos de difícil precisión en su origen.
El término congénito, en la práctica, se interpreta como presente en el nacimiento. Sin embargo no es infrecuente que la manifestación de determinadas anomalías no se haga evidente hasta la adolescencia, desarrollo puberal o edad adulta ante el intento reproductor.
Los términos congénito, genético y hereditario o transmible no deben considerarse sinónimos. Una anomalía congénita puede no ser necesariamente genética ni hereditaria sino por efecto ambiental esporádico o multifactorial por coincidencia de factores genéticos y ambientales.
En condiciones normales el proceso de formación del sistema reproductor se realiza a través de una secuencia bien programada y armónica de la determinación sexual, diferenciación de órganos y estructuras e integración de funciones. Cualquiera de estas etapas es susceptible de errores o interferencias que pueden conducir a incapacidad reproductora.
Existen, por otra parte errores metabólicos o enzimáticos congénitos que, sin afectar directamente a órganos y estructuras propiamente genitales, son capaces de interferir en el funcionalismo reproductor normal (Adrenal, Tiroideo, Metabolopatías, etc.).
DESARROLLO EMBRIONARIO NORMAL. DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Determinación sexual
En la especie humana la determinación del sexo se establece en el momento de la fecundación. Los mecanismos que intervienen son esencialmente genéticos y vienen determinados por la distribución de los cromosomas X e Y en el embrión.
En el embrión 46,XX uno de los cromosomas X es precozmente inactivado en su mayor parte en la fase de implantación o quizás antes. Este cromosoma aparece como corpúsculo de Barr o cromatina sexual en las células somáticas en interfase. La inactivación no tiene lugar en las células germinales por lo que en los ovocitos ambos cromosomas permanecen activos.
La inactivación del cromosoma X depende de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq13), en la zona próxima al centrómero Xic (X inactivation center) y cuyo producto se denomina XIST (Avner and Heard, 2001). La inactivación de uno de los cromosomas X en cada célula es totalmente aleatoria, siempre que ambos cromosomas X sean normales, pudiendo afectar al cromosoma de origen paterno o materno pero, una vez inactivado, todas las células derivadas mantienen el mismo patrón de inactivación es decir, el Xpat. o el Xmat. Puesto que ello se produce cuando el embrión tiene unos centenares de células, las mujeres normales tienen dos poblaciones celulares, unas con Xpat. y otras con Xmat., tratándose por tanto de mosaicos con relación al cromosoma X activo. En algunos tejidos extra-embrionarios la inactivación no es aleatoria sino que es dictada por el origen paterno o materno, como es el caso de la placenta en la que el cromosoma X activo es siempre el de origen paterno.
En la especie humana, algunos de los loci del cromosoma X inactivado (heterocromático) permanecen sin embargo activos, particularmente en la parte distal del brazo corto (Xp) y brazo largo (Xq). Exceptuando los determinantes denominados de “mantenimiento ovárico”, la mayoría de genes no inactivados tienen poco o nada que ver con el desarrollo reproductor.
Diferenciación gonadal
Las células germinales primordiales, aparecen en la 4ª semana de desarrollo en el endodermo del saco vitelino, migrando posteriormente a la cresta genital para inducir la formación de las gónadas indiferentes. No está bien establecido si las células somáticas de la gónada se originan en el epitelio celómico o en el mesonefros. En cualquier caso se produce una proliferación que da como resultado la formación de los cordones sexuales primitivos y de la gónada indiferente.
Las gónadas indiferentes se desarrollan como testículo si el embrión, o más probablemente el estroma gonadal, posee la dotación cromosómica XY. Este proceso se inicia alrededor de 43 días después de la concepción, y el testículo aparece morfológicamente identificable 7-8 semanas después de la concepción (9-10 semanas después de la última menstruación).
Bases genéticas de la diferenciación ovárica
En ausencia de cromosoma Y la dirección inherente de diferenciación gonadal es en sentido ovárico. La presencia de un solo cromosoma X (monosomía X clínicamente traducida como síndrome de Turner) no parece interferir en el proceso de migración germinal en la vida fetal aunque la progresión ulterior normal del desarrollo ovárico exige la presencia de dos cromosomas X. La transformación en ovario se inicia entre los 50 y 55 días de desarrollo embrionario.
Explicación: