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Las mutaciones en el gen C9ORF72 en las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ALS), consisten en expansiones de repetición hexanucleotídica. Se cree que estos individuos tienen más de aproximadamente 30 repeticiones. Estas mutaciones reducen la cantidad de proteína C9ORF72 codificada.
La ELA es una enfermedad degenerativa muscular, se va perdiendo masa muscular y teniendo dificultades para caminar, en algunos casos para hablar y para tragar. El pronóstico, en principio, es que las personas pueden durar entre tres y cinco años, tenemos el ejemplo de Hawkins que duró muchos más
EN OTRAS PALABRAS : cromosomica
Explicación:
CORONA PLS
joseangelitorudi:
Eso era lo que necesitaba :)
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