Respuestas
Respuesta:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
Explicación:
1.2 DISPERSAS→ Reordenamientos cromosómicos: cambios de lugar en el cromosoma por recombinación desigual, es decir los cromosomas homólogos se reconocen pero no en las zonas que deberían, normalmente causada consecuencias repetidas. Puede haber un cambio de información entre el cromosoma Xe Y
.1. Síndrome de la feminización testicular-En la meiosis se aparean las zonas PRKX y PRKY con secuencias repetidas, las consecuencias de esto es que hay un cromosoma X con zona SRY y uno Y sinSRY.
-Mutaciones de Novo→ padres sanos.-El cromosoma Y carece de región SRY, esto quiere decir que no se han podido desarrollar como varones, sino como mujeres. Tienen aspecto físico de mujer pero el sistema reproductor no se acaba desarrollando del todo, tienen menorrea son estériles. Resumiendo, da lugar a varones XY que se desarrollan como mujeres
MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS2.1 ANEUPLOIDÍAS → Pares incompletos de cromosomas individuales.
1. Síndrome de Down-Trisomía del par 21, es decir el individuo tiene 47 cromosomas.-La edad de la madre afecta en la aparición de la enfermedad. Los óvulos se forman en el momento del nacimiento, esto quiere decir que a medida que la mujer es más mayor sus óvulos lo son también. A partir de los 35 años aumenta la posibilidad de concebir un hijo con esta trisomía (1 de cada 20)-Suele darse en 1 de cada 800 nacimientos.-Mala meiosis materna por ser un óvulo de edad avanzada.-Amniocentesis, prueba que se puede realizar para ver si el feto posee esta patología.
-El paciente presenta retraso mental, problemas cardio-respiratorios, problemas dé visión, etc.-Esperanza de vida que ronda los 50 años. 2. Síndrome de Edwards
-Trisomía del par 18 -Llegan a nacer pero tienen una esperanza de vida muy corta, quedando ingresados en el hospital.
-Afecta a 1 de cada 7.000, es una enfermedad rara. 3. Síndrome de Patau-Trisomía del par 12.-Incompatibles con la vida, ya que la esperanza de vida sonda el año.
-Presentan muchas malformaciones. -Afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos.
-Es típico el labio leporino, causado por tener el paladar hendido. Aunque este síntoma también puede darse por mal desarrollo y nada más.4.
Síndrome de Klinefelter
-Es una enfermedad que afecta a los cromosomas sexuales.-Aparece en 1 de cada 1.000 nacimientos.-Trisomía sexual (XXY) o tetrasomía (XXXY) en varones.
-No tienen retraso mental-
Los pacientes son varones que presentan inmadurez sexual como por ejemplo: tienen desarrollo de mamas (ginecomastia), la grasa se acumula en las caderas, rasgos afeminados, etc.
-Son estériles.
-Esperanza de vida normal.5.
Síndrome de Turner
-Única monosomía sexual compatible con la vida.-Afecta a mujeres XO
.-No tienen retraso mental ni malformaciones.
-Presentan inmadurez sexual y por lo tanto esterilidad.-Tienen esperanza de vida normal.
-Afecta a 1 de cada 1.000 nacimientos.
-Altura baja, espalda y pecho corpulentos.
-Apariencia de niña, en vez de mujer adulta
etc