Respuestas
Respuesta:
- ¿Qué es el ADN (ácido desoxirribonucleico)?
Es la molécula que lleva la información sobre la función y estructura de cada ser vivo (genes), así como es capaz de transmitirse de generación en generación.
- ¿Qué es un cromosoma?
Es una estructura del núcleo celular, constituida por el ADN y diferentes proteínas. En humanos, cada célula con núcleo contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los gametos que tienen 23 cromosomas), que según el estado del ciclo celular está más o menos condensado.
- ¿En qué consiste un cariotipo?
Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una célula, un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos. Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogenética.
- ¿En qué consiste un test genético molecular?
En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en búsqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad.
- ¿Qué son las mutaciones?
Una mutación se refiere a un cambio o alteración en la información genética. No necesariamente tiene un efecto negativo para el individuo.
- ¿Qué estudios realiza el laboratorio del Centro de Genética Humana?
El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas enfermedades genéticas. No se realizan estudios de citogenética o cariotipo.