Respuestas
Respuesta:
Existe una gran variabilidad en la manifestación de enfermedades relacionadas con cambios en el número de cromosomas. Por ejemplo, cuando consideramos el síndrome de Down, algunos embriones con trisomía del cromosoma 21 derivan en embarazos frustrados, mientras que otros se desarrollan en personas que llegan a alcanzar los 60 años de edad. Y, en el caso del cáncer, a menudo lo que se observa es que la respuesta a determinados fármacos varía entre personas que son portadoras de la misma aneuploidía.
Explicación:
Cuando una célula se divide, su material genético es heredado por las células hijas: un conjunto idéntico de cromosomas para cada una de ellas. Sin embargo, en ocasiones, los cromosomas no se separan correctamente y se producen alteraciones en el número de cromosomas de las células hijas. Cuando esto ocurre en las células que dan lugar a los gametos, las células reproductivas resultantes no llevan el número correcto de cromosomas y el embrión resultante de una fecundación con estos gametos presenta aneuploidías o cambios en el número de cromosomas. La mayor parte de los embriones con aneuploidías no puede prosperar, con contadas excepciones como la de aquellos con un cromosoma 21 extra, que resultan en una persona con síndrome de Down o aquellos con un cromosoma 13 extra que resultan en una persona con síndrome de Patau. Otro caso en el que se producen aneuploidías con frecuencia es en las células tumorales.