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Respuesta:
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.
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Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto funcionamiento. Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada por lo que se detiene la síntesis de la proteína.
Por tanto, la implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se produce, es decir, si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si la alteración causa un cambio drástico en la síntesis de la proteína y por lo tanto en la función que esta lleva a cabo en el organismo.