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Mutaciones génicas
También conocidas como mutaciones moleculares o puntuales, las mutaciones génicas, como su propio nombre indica, son aquellas que se sufren a nivel de gen y que, por lo tanto, cumplen con la definición general que hemos dado de mutación.
Las mutaciones génicas se desarrollan por alteraciones puntuales en una molécula del esqueleto del ADN, es decir, en los nucleótidos. Son cambios en un solo nucleótido (o en un número muy reducido), por lo que, aunque la estructura del cromosoma en cuestión y del genoma general se mantenga intacta, da lugar a un gen distinto. Dependiendo de dónde ocurran y de si alteran o no a la proteína resultante del gen, estaremos ante un tipo u otro.
1.1. Mutaciones silenciosas
Por mutación silenciosa entendemos todos aquellos cambios en la secuencia de nucleótidos que siguen dando lugar a la misma proteína que el gen “original”, es decir, el no mutado. Las proteínas son una sucesión de aminoácidos. Y cada tres nucleótidos, se sintetiza un aminoácido concreto. Lo que pasa es que, por seguridad, hay varias combinaciones de tres nucleótidos que siguen dando el mismo aminoácido. Cuando la proteína sintetizada es la misma, la mutación es silenciosa. Como su propio nombre indica, no da señal de su presencia.
1.2. Mutación con cambio de sentido
Este tipo de mutación da lugar a un aminoácido diferente al del gen original. En este sentido, el cambio en el nucleótido hace que se sintetice un aminoácido distinto, lo que, dependiendo del aminoácido y del lugar, puede generar una proteína distinta, cosa que puede ser dañino para el cuerpo. En el caso de estas mutaciones, la proteína resultante es diferente, pero solo se ha modificado un aminoácido, así que mantiene normalmente su función.
1.3. Mutación sin sentido
También es posible que el cambio de nucleótido dé lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de la proteína, pues se genera lo que en genética se conoce como codón de terminación, que es una secuencia concreta de tres nucleótidos que hace que, a partir de ahí, se pare la fabricación de la proteína. Dependiendo de la proteína afectada, de si puede preservar algo de su función y de en qué punto de la cadena se haya sufrido la mutación, será más o menos peligrosa.
Mutación sin sentido
La mutación da lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de la proteína.
1.4. Polimorfismo
El polimorfismo se basa en lo mismo que la mutación con cambio de sentido, aunque en este caso, a pesar de que el aminoácido sea distinto al original, la proteína final es la misma, pues justo en el punto de la mutación, hay varios aminoácidos que sirven. Es decir, se altera la secuencia de aminoácidos pero no la proteína.
1.5. Inserción
En este tipo de mutación, no es que se ponga el nucleótido incorrecto, sino que se introduce uno que no debería estar ahí. En otras palabras, un nucleótido se pone en medio de otros dos. Esto cambia por completo el patrón de lectura, pues a partir de ese punto, como se van haciendo packs de tres nucleótidos, todos serán distintos. Toda la secuencia de aminoácidos a partir de ese punto será diferente, lo que acaba dando lugar a una proteína muy distinta.
1.6. Deleción
Lo mismo que el anterior, pero en lugar de insertar un nucleótido en medio, “quitamos” uno de la cadena. El resultado es el mismo, pues se cambia el patrón de lectura y la secuencia resultante de aminoácidos es muy diferente a la original.
1.7. Duplicación
La duplicación consiste en un tipo de mutación en el que un fragmento más o menos corto de DNA está duplicado. Imaginemos que seleccionamos varios nucleótidos y hacemos un “copy - paste”, añadiéndolos justo después. Sería algo así como una inserción más larga que, de igual modo, cambia el marco de lectura y la proteína resultante es distinta.
Mutación duplicación
2. Mutaciones cromosómicas
Dejamos el nivel de gen y pasamos a hablar de cromosomas. Los cromosomas son estructuras de compactación del ADN que adquieren su famoso aspecto de X en el momento en el que la célula se divide. Presentados en pares (las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46), contienen todos los genes.
En los cromosomas, la secuencia de nucleótidos está altamente compactada, formando una estructura de un nivel superior. En este sentido, las mutaciones cromosómicas son todas aquellas en las que, por distintos motivos genéticos y de expresión de proteínas (como hemos visto en las mutaciones génicas), la estructura de los cromosomas se daña.
Por lo tanto, los cromosomas pueden sufrir deleciones (se pierden grandes fragmentos de genes), duplicaciones o cambios de lugar en los genes. Al estar involucrados muchos más genes, las consecuencias suelen ser peores. De hecho, las mutaciones cromosómicas normalmente dan lugar a organismos que no son viables.
Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas afectan a todo una parte de un cromosoma, por lo que hay varios genes cuya expresión se ve alterada.
3. Mutaciones genómicas
Explicación: