Question

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ? ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs?

Answer 1

Respuesta:

Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs nacen sin una de esas importantes enzimas: la hexosaminidasa A (o HEX-A). Por lo tanto, conforme estas proteínas grasas se acumulan en el cerebro, dañan la vista, la audición, el movimiento y el desarrollo mental del bebé.

Un niño solo puede desarrollar la enfermedad de Tay-Sachs si hereda el gen para desarrollarla de ambos padres. La enfermedad de Tay-Sachs se puede detectar antes del nacimiento. Por lo tanto, las parejas que quieran tener un bebé se pueden hacer un análisis de sangre para conocer sus probabilidades de tener un bebé afectado por esta enfermedad.