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La genómica en salud pública evalúa el efecto y la interacción de los genes y el ambiente sobre la salud de la población. Por lo regular, los epidemiólogos estudian la relación entre el ambiente (entendido en sentido amplio) y la aparición de enfermedades en el ser humano. Por otro lado, los investigadores del campo de la genética poblacional evalúan los efectos de la estructura de la población y las fuerzas de la selección sobre la frecuencia de los rasgos genéticos.
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La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabo- litos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada
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