consultar sobre los siguientes síndromes:
El síndrome de Down (SD).
El síndrome de Patau,
síndrome de Edwards
Síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Usher.
Respuestas
Respuesta:
1)Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
2)Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.
Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.
El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones.
3)Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.
Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite detectarla.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida
4)Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
5)Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad
6)El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión.
Explicación: