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La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.
En los primeros años de vida (hasta los 3 años) los niños pueden estar asintomáticos o tener pequeñas alteraciones sutiles como caídas frecuentes o bien un retraso en el inicio de la marcha o en las adquisiciones del lenguaje. A partir de esa edad, aparece debilidad muscular progresiva con dificultad para levantarse del suelo, tendencia a caminar de puntillas e hipertrofia de pantorrillas. Es en este momento, a los 3-5 años, cuando se suele diagnosticar.