holaa porfa quien me ayuda con estas preguntas
1. ¿Cuáles características de los cromosomas pueden ser observadas a través de su cariotipo?
2. ¿Cuántos pares de cromosomas totales se encuentran en el género humano? ¿Cuántos pares de autosomas y cuántos de heterocromosomas?
3. Las enfermedades genéticas pueden ser monogénicas y poligénicas. defina cada una de ellas.
4. ¿Qué diferencias hay entre la Aneuploidía y la poliploidía?
5. Consulta sobre el origen de una enfermedad autogénica y una enfermedad poligénica.
Quien me pueda ayudar se lo agradezco mucho
Respuestas
Respuesta:
1. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar
características: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
2.Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre
3.
+Enfermedad autosómica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%
+Enfermedad autosómica dominante.
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad
+Enfermedad ligada al cromosoma sexual:
Los cromosomas afectos serán el X o el Y pudiendo ser, además, de carácter dominante o recesivo.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se manifiestan en los hombres, debido a que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres Sólo manifestarán la enfermedad si la alteración estuviera presente en sus 2 cromosomas X. En el caso de presentar la mutación sólo en un cromosoma X, tan solo serán portadoras y posibles transmisoras dela enfermedad. Una mujer portadora puede entonces heredar la enfermedad a sus hijos sin siquiera sospecharlo. Las hijas mujeres de un padre afectado serán portadoras obligadas, mientras que ninguno de sus hijos varones manifestará la enfermedad porque el padre aportaría el cromosoma Y y la madre el cromosoma X.
5.CROMOSÓMICAS: Alteración en el número o en la estructura de los de cromosomas. Sería como tener un tomo duplicado, ausente o defectuoso en la enciclopedia de esa persona.
Por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que el individuo tiene tres cromosomas 21 en lugar de sólo dos (Trisomía del par 21). El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. (Ilustración 1)
MONOGÉNICAS: En este caso, lo que está defectuoso o “mal escrito” es un capítulo concreto que afecta a la construcción o síntesis de una determinada proteína. Esa proteína alterada no realiza su función o la realiza de forma defectuosa en el paciente afecto. Hoy conocemos, alrededor de 6000 enfermedades monogénicas