Lactante varón de 4 meses, hijo único de padres sanos y no consanguíneos, remitido por llanto/succión débil y escasa ganancia ponderal de 1 mes de evolución. El embarazo,parto y período neonatal cursaron sin incidencias patológicas. Una hermana de la madre, diagnosticada de parálisis cerebral, falleció a los 21 años por estatus epiléptico, y una prima-hermana de la madre padece un transtorno motor aparentemente no progresivo diagnosticado de parálisis cerebral distónica. En el examen se aprecia retraso ponderal, leve hipotonía generalizada conreflejos osteotendinosos presentes, sostén cefálico incompleto con respuesta a la tracción retrasada, fijación ocular por breves instantes pero sin seguimiento y succión/deglución lenta y débil. La analítica rutinaria básica era normal a excepción de una leve elevación de las transaminasas. Dos semanas tras el ingreso y coincidiendo con infección respiratoria de vías altas presentó de forma brusca insuficiencia respiratoria aguda no obstructiva (bradipnea), que precisó intubación endotraqueal y ventilación mecánica. Permaneció intubado durante 10 días, falleciendo por bronconeumonía y shock séptico.
Preguntas:
3.-¿Por qué son importantes los datos obtenidos de la familia materna?
4.-¿Cuáles son las diferencias entre el ADN mitocondrial y el ADN nuclear?
Dato: Saber DNA Mitocondrial y Enfermedades Rasgohereditarios
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perdon por no contestar pero solo escribo esto porque yo cuando pido ayuda pa una tarea no me ayudan solo lo hasen por los puntos ahora yo hare lo mismo perdon
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hace 5 años