Esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la enzima se encarga de metabolizar los de lípidos
Respuestas
Respuesta:
La deficiencia de la lipasa ácida lisosómica (LIPA) es una enfermedad metabólica de almacenamiento de lípidos que puede presentarse de dos formas (que probablemente son los dos extremos de un espectro clínico de la enfermedad):
Enfermedad de Wolman - La forma más severa y que comienza temprano en la infancia con acumulación de gorduras (lípidos) en la mayoría de los tejidos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia), enfermedad del hígado (cirrosis), dificultad en ganar peso, bajo tono muscular, piel y parte blanca del ojo amarillenta (ictericia), vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia y mala absorción de nutrientes, así como depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales. Los bebés con esta forma desarrollan insuficiencia multiorgánica y desnutrición severa.
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (Cholesteryl Ester Storage Disease, CESD) - Una forma menos severa, que comienza más tarde en que puede haber hepatoesplenomegalia, cirrosis, y malabsorción con diarrea, vómitos y esteatorrea.
Ambas formas se heredan de forma autosómica recesiva y son causadas por cambios (mutaciones) en el gen de la lipasa ácida (LIPA), que proporciona instrucciones para producir la enzima lipasa ácida lisosómica. Cuando no hay suficiente enzima, el cuerpo no puede descomponer ciertos tipos de grasas y estas grasas se acumulan en las células y los tejidos del cuerpo. El tratamiento dándose la enzima que falta (terapia de reemplazo enzimático) es aprobado en los Estados Unidos, la Unión Europea y Japón.
Última actualización: 10/19/2017
¿Cuáles son las señales y los síntomas de los afectados con la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica?
La enfermedad de Wolman se caracteriza por señales y síntomas más severos y comienzo más temprano:
En algunos casos, la enfermedad de Wolman puede presentarse ya en el feto con síntomas como hígado grande (hepatomegalia), acumulación de líquido dentro de la barriga (ascitis), y calcificación de las glándulas suprarrenales, que son las glándulas que están situadas arriba de cada riñón)
Lo más común es que la enfermedad de Wolman comience en las primeras semanas de vida, con aumento de líquido en la barriga (ascitis) y hepatoesplenomegalia. Puede haber problemas digestivos (como vómitos y diarrea), retraso psicomotor, anemia grave, y desnutrición severa (caquexia).
La enfermedad con almacenamiento del éster de colesterol (Cholesteryl Ester Storage Disease, CESD) por lo general, se considera como una enfermedad relativamente benigna, con edad de aparición variable, que suele ser antes de los 10-12 años, aunque se han observado casos en que comienza en la edad adulta. Las señales y síntomas son muy variables, habiendo casos en que no se observan síntomas y otros casos que son graves:
En muchas ocasiones la hepatomegalia es el signo principal, y a veces, el único signo clínico.
En los casos severos, los niños desarrollan cirrosis e insuficiencia hepática crónica antes de la edad adulta y también pueden tener vómitos, diarrea, depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y presentarse amarillentos (ictericia) con el pasar de los años. En un tercio de los casos, también se observa aumento del bazo (esplenomegalia).
Algunas veces los depósitos grasos se acumulan en las paredes de las arterias (aterosclerosis) lo que aumenta la posibilidad de ataque cardíaco o derrame cerebral.
Las dos enfermedades en realidad son formas de la misma enfermedad pero los nombres todavía se utilizan para distinguir entre las formas temprana y tardía de deficiencia de la lipasa ácida lisosómica.
Explicación: