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El corazón y el músculo esquelético son órganos contráctiles que soportan funciones fisiológicas vitales como la circulación sanguínea y el movimiento corporal, respectivamente. Aunque ambos músculos estriados tienen diferente origen embrionario, comparten una estructura contráctil muy similar, aunque las proteínas que la componen son distintas y están codificadas por genes diferentes en cada tejido.
Dicha estructura contráctil, llamada sarcómero, tiene la capacidad de contraerse y relajarse en cada latido del corazón o en cada movimiento de nuestro cuerpo y es, además, la que le da el aspecto estriado a ambos músculos. De modo que cualquier fallo en la regulación de la expresión específica de tejido de estas proteínas del sarcómero tiene graves consecuencias que, en algunos casos, puede llegar a causar la muerte.