Respuestas
Respuesta:
La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.[1][2][3][4] La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Los problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).[1][2][3] La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. La herencia es autosómica dominante.[1][2] El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.[2] El pronóstico con acondroplasia es bueno excepto en casos de compresión espinal en el cuello.
Explicación:
as enfermedades relacionadas son afecciones que tienen signos y síntomas similares. Un proveedor de servicios de salud puede considerar estas condiciones en la tabla siguiente al hacer un diagnóstico. Tenga en cuenta que la tabla puede no incluir todas las posibles condiciones relacionadas con esta enfermedad.
Respuesta:
La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.[1][2][3][4] La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Los problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).[1][2][3] La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. La herencia es autosómica dominante.[1][2] El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.[2] El pronóstico con acondroplasia es bueno excepto en casos de compresión espinal en el cuello.[3]
Explicación:
Las señales y síntomas de la acondroplasia incluyen:[5][4][6][1][2]
Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura media de los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm.
Cabeza desproporcionalmente grande
Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de "silla de montar" y frente prominente
Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis lumbar
Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos y muslos (rizomelia) con piernas arqueadas
Manos pequeñas con dedos en forma de tridente
Alteraciones características vistas en la radiografía como anormalidades de los cuerpos vertebrales (estrechamiento de la distancia interpedicular de las vertebras lumbares inferiores, forma anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los huesos muy anchas)
Hipotonía discreta
Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se normaliza
Inteligencia usualmente normal
Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del orificio en que la médula espinal entra en la cabeza (foramen magno)
Complicaciones medulares que pueden estar presentes en 46% de los casos espero que te sirvan :3