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RESUMEN:
Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la misma patología y un mismo gen puede estar asociado con fenotipos diferentes. La tecnología disponible en la actualidad permite analizar todos los genes importantes para cada fenotipo, con costos y tiempos de entrega de los resultados muy razonables. La rentabilidad del estudio genético depende de cada patología y de la probabilidad pretest de cada paciente particular. La interpretación de un estudio genético es una tarea compleja y un aspecto limitante para una correcta implementación clínica. Depende de múltiples variables y deberá ser realizado por equipos multidisciplinares con experiencia clínica en las patologías y los genes asociados. Un estudio genético positivo aportará mucha información diagnóstica y pronóstica para el paciente y su familia. Esto permitirá hacer recomendaciones en el estilo de vida, seleccionar tratamientos específicos para determinadas patologías, y decidir con más precisión el momento oportuno para implementar técnicas preventivas invasivas. Está demostrado que el screening genético en cascada luego de un resultado positivo es una estrategia costo-efectiva, que permite grandes ahorros en seguimientos clínicos innecesarios para focalizar los recursos en individuos genéticamente predispuestos.
Palabras clave: Miocardiopatías; Muerte súbita