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Las alteraciones de los cromosomas (numéricas y estructurales) ocurren en cerca de 1% de la población general, en 8% de los mortinatos y en aproximadamente 50% de los fetos abortados de manera espontánea. Los 3 × 109 pares de bases que codifican al genoma humano están empacados en 23 pares de cromosomas que consisten de porciones discretas de DNA, unidos a varias clases de proteínas reguladoras. Los avances técnicos que permitieron analizar los cromosomas humanos se tradujeron inmediatamente en el descubrimiento de que las enfermedades humanas pueden ser ocasionadas por una alteración en el número de cromosomas. En 1959 se demostró que el síndrome de Down, una enfermedad clínicamente reconocible, era el resultado de tener tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21). Muy poco después, en 1960, se identificó un cromosoma pequeño estructuralmente anormal en las células de algunos pacientes con leucemia mielógena crónica (CML, chronic myelogenous leukemia) y en la actualidad este cromosoma anormal se conoce como cromosoma Filadelfia.