Question

Diferencias y semejanzas entre las leyes de Mendel y la Genética moderna

Answer 1

De acuerdo a las leyes de Mendel, los factores hereditarios se transmiten de dos maneras, de acuerdo a que sean dominantes o recesivos. ¿Cómo se pueden relacionar estos conceptos con los conocimientos actuales?. Está claro que los genes realizan su acción a través de codificar la síntesis de una proteína específica para cada uno de ellos. Imagínese que un gene mutante codifique la síntesis de una enzima anormal y que el otro gene homólogo codifique la enzima normal. El individuo en este caso es un heterozigoto.

Ahora analicemos una enfermedad que según las leyes de Mendel se hereda con carácter recesivo. Tal es el caso de la oligofrenia fenilpiruvica, que consiste en la anormalidad de una enzima, la fenilalanina-hidroxilasa, que impide la transformación de la fenilalanina en tirosina. Si el individuo es heterozigoto para esta enfermedad no presenta síntomas clínicos, porque le basta la mitad de la enzima normal para que la fenilalanina se metabolice a través de la vía habitual. La enfermedad se hace efectiva sólo cuando el gene paterno y materno están alterados. El caso es diferente en las enfermedades que se heredan con carácter dominante, donde basta que un solo gene esté alterado para que aparezca la enfermedad. En este caso el individuo, siendo heterozigoto, presenta la enfermedad. Tal sucede en otra enfermedad llamada "glucosuria renal": En condiciones normales la glucosa que filtra a través del glomerulo renal se reabsorbe enteramente en el túbulo por una acción enzimática. Basta que esta enzima falle en un 50% para que no se reabsorba completamente la glucosa y ésta aparezca en la orina. En otras palabras, de estos ejemplos se puede deducir que un factor es dominante o recesivo según como una enzima pueda o no trabajar eficientemente en una menor concentración. Como la mayor parte de los procesos enzimáticos trabajan con un exceso de enzima, resulta que la falla de un gene no se traduce en la aparición de síntomas clínicos y los individuos heterozigotos no presentan la enfermedad, o lo que es lo mismo, son enfermedades que se transmiten con carácter recesivo. Desde este punto de vista, el factor dominante o recesivo está condicionado sólo por la "dispensabilidad de la enzima alterada". Si el proceso metabólico requiere de la totalidad de la enzima, la enfermedad es dominante, mientras que si puede prescindir de una buena proporción de ella, la enfermedad es recesiva.