Question

quien presenta el sindrome de pallister killian ​

Answer 1

Respuesta:El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1​ En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.

Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e investigado más tarde por Maria Teschler-Nicola y W. Killian en 1981.2​

Índice

1 Síntomas

2 Patogenia

3 Diagnóstico

4 Referencias

4.1 Notas

5 Enlaces externos