quien transmite el sindrome de lejeune
Los síntomas que se repiten todos los casos son:
- Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe.
- Peso por debajo de lo normal al nacer.
- Microcefalia.
- Discapacidad intelectual.
- Crecimiento lento.
- Poca capacidad para comunicarse.
Confirmación de los síntomas
La peculiaridad del llanto del bebé es el factor clave que permite al médico diagnosticar esta enfermedad. Además, realizará diversos análisis y pruebas de diagnóstico por imagen para conocer el estado general de salud del niño.
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El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es que ese llanto se parece a un maullido de gato.
Explicación:
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El sindorme maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteracion cromosómica provocada por un tipo de delecion autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que va modificando con el tiempo
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Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.