Respuestas
Respuesta:
El cerebro es un órgano sexualmente dimórfico, al igual que muchos otros órganos y tejidos no gonadales. Actualmente se sabe que son dos los principales factores que contribuyen a la aparición y establecimiento de dimorfismos sexuales durante el desarrollo: 1) un ambiente trófico particular para cada sexo debido a diferencias en la secreción de hormonas gonadales y 2) un patrón genético y epigenético distinto para machos y hembras generado por diferencias en la expresión de genes ligados a los cromosomas sexuales X e Y. Particularmente, en el cromosoma X existen numerosos genes vinculados con el desarrollo y la fisiología del sistema nervioso. Mutaciones en varios de estos genes son la causa de diferentes trastornos caracterizados por retraso mental y que son agrupados comúnmente dentro de la categoría de “discapacidad intelectual asociada al X”, tales como el síndrome de Rett o el síndrome del X frágil. Si bien los genes ligados al X están presentes tanto en machos como en hembras, la existencia de dos cromosomas X en las células de las hembras y sólo uno en machos genera una “diferencia de dosis” o desbalance en el número de copias en prácticamente la totalidad de estos genes entre los sexos. Este desbalance persiste para muchos genes aún a pesar del mecanismo de inactivación epigenética de uno de los dos cromosomas X que ocurre en cada una de las células embrionarias de las hembras en desarrollo. De este modo, en mi tesis nos propusimos estudiar la participación de ciertos genes del X en la regulación del crecimiento y la diferenciación neuronal en hipotálamo. Durante el seminario presentaré los avances que hemos obtenido hasta la fecha y que muestran una expresión diferencial de ciertos genes del X como Kdm6a, Eif2s3x y Ddx3x en neuronas portadoras del complemento cromosómico sexual XX vs. XY. Finalmente, discutiremos las posibles implicancias en el crecimiento neuronal de dicha expresión