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Respuesta:
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Respuesta:
Hipercolesterolemia familiar:La hipercolesterolemia familiar afecta la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Como consecuencia, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro.
El gen que provoca la hipercolesterolemia familiar es hereditario. La afección es congénita. Los tratamientos que incluyen medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludables pueden ayudar a reducir los riesgos.
Síndrome de Hunter: El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas moléculas complejas y, sin suficiente cantidad de esta enzima, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales